Миелодисплазия: что это такое, причины развития и методы лечения

Спинной мозг – орган центральной нервной системы позвоночных, расположенный в позвоночном канале. Именно этот орган отвечает за выполнение важнейших рефлекторных функций.

Недоразвитие спинного мозга, или миелодисплазия, – серьезная патология врожденного характера, развивающаяся уже на эмбриональной стадии.

Ознакомимся с заболеванием, изучим сопровождающие его симптомы и рассмотрим варианты лечения.

Миелодисплазия: причины, симптомы, лечение и диагностика

Что такое миелодисплазия

Миелодисплазия – что это такое? Это патология спинного мозга, которая возникает при наличии генетической предрасположенности и становится причиной нарушения функционирования тазовых органов и нижних конечностей. Диагностируется и развивается преимущественно в детском возрасте.

Это собирательное понятие, которое объединяет группу пороков спинного мозга, отличающихся своей локализацией, степенью нарушения функций опорно-двигательной системы и симптоматикой.

Причины миелодисплазии

Порок закладывается еще на ранней стадии беременности. Главная причина, по мнению врачей, заключается в нарушении эмбрионального развития плода.

Этот период состоит из трех: начальный, зародышевый и плодный. В течение всех трех этапов плод должен находится под тщательным наблюдением специалистов. Важно выявить патологию вовремя, что заранее продумать схему дальнейшей терапии.

Формы болезни

С легкой формой миелодисплазии человек может прожить всю жизнь, так и не узнав о своем диагнозе. В других случаях патология спинного мозга дает о себе знать уже в раннем возрасте.

То, как будет проявляется заболевание у пациента, зависит от его степени тяжести, которая, в свою очередь, обусловливается локализацией и глубиной поражения спинного мозга.

Понятие миелодисплазия обобщает ряд пороков спинного мозга:

  • спина бифида (подробнее смотрите на видео в конце статьи);
  • спинномозговая грыжа;
  • сирингомиелия — образование полостей в спинном мозге;
  • спинномозговая дизрафия — порок развития, при котором средняя линия позвоночника полноценно не закрывается;
  • кисты;
  • спайки между нервными корешками.

Миелодисплазия: причины, симптомы, лечение и диагностика

Симптомы

Проявление симптомов зависит от классификации миелодисплазии. Тем не менее, выделяют ряд наиболее часто встречаемых признаков порока спинного мозга:

Важно! При наличие указанных выше симптомов следует незамедлительно обратиться к специалистам за квалифицированной помощью, так как последствия миелодисплазии весьма серьезны.

Немедленная госпитализация необходима при возникновении следующих угрожающих жизни ситуаций:

  • паралич, парез конечностей;
  • сильное сокращение двигательной активности;
  • нарастающая слабость в конечностях;
  • нарушение функций органов таза;
  • увеличение размеров головы;
  • наличие признаков задержки психического и моторного развития ребенка.

Диагностика

После консультации с врачом пациента направляют на компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ) или другие нейровизуальные исследования. Такие процедуры оценивают состояние мышц мочевого пузыря и нервных клеток, которые участвуют в процессе мочеиспускания.

Также часто для диагностики миелодисплазии применяют соматосенсорные тесты и электронейромиографию.

По результатам процедур врач выявляет наличие патологических изменений и классифицирует миелодисплазию.

Миелодисплазия: причины, симптомы, лечение и диагностика

Лечение

После того, как заболевание было диагностировано, специалист назначает наиболее эффективную терапию. Немаловажную роль при выборе метода лечения миелодисплазии пояснично-крестцового отдела позвоночника у детей играет степень тяжести заболевания, а также возраст и вес пациента.

Медикаментозная терапия

При лечении миелодисплазии пациенту необходимо пройти медикаментозную терапию:Миелодисплазия: причины, симптомы, лечение и диагностика

  1. При наличии парезов конечностей выписывают «Прозерин» и «Галантамин». Их действие направлено на повышение тонуса мышечной системы.
  2. Если содержание спинномозгового экссудата в головном мозге выше нормы, то курс терапии включает дегидратационные препараты – «Диакарб» и сульфат магния.
  3. Также необходимо следить за количеством калия в организме. Для этого пациенту назначают «Аспаркам».
  4. Чтобы урегулировать деятельность центральной нервной системы, выписывают «Церебролизин» или «Пирацетам».

Народные методы лечения

К сожалению, никакие народные средства не способны помочь пациенту в борьбе с миелодисплазией, поскольку заболевание слишком серьезно и поддается только профессиональной терапии.

Хирургическое вмешательство

Хирургическое вмешательство – наиболее эффективный вид лечения миелодисплазии. Как правило, оно требуется при наличии врожденных нарушений или если необходимо устранить межпозвоночную грыжу. Операция неизбежна при разрыве спинномозговых оболочек, при котором происходит обильное кровотечение.

Миелодисплазия: причины, симптомы, лечение и диагностикаХирургическое вмешательство останавливает патологический процесс и предотвращает потерю трудоспособности.

Тем не менее, при выборе типа лечения миелодисплазии необходимо учитывать долгий срок восстановления после операции. Длительность этого периода нельзя точно определить, так как у каждого пациента он протекает по-разному. Чтобы сократить этот этап, пациент должен прислушиваться к рекомендациям специалистов и строго их придерживаться.

Лечебная физкультура

Лечебная физкультура значительно улучшает состояние пациента, страдающего миелодисплазией. Однако не следует ожидать мгновенного результата. Зачастую полного выздоровления не происходит. Для восстановления, помимо лечебной физкультуры, необходимо медикаментозное лечение.

Врач подбирает для каждого пациента индивидуальный комплекс упражнений, который зависит от степени тяжести патологии. Основные упражнения лечебной физкультуры:

  1. Стоя, пациент поднимает руки вверх и скрепляет их в замок, затем отводит назад правую ногу. Снова приняв исходное положение, проделывает тоже самое с левой ногой. Так восемь раз.
  2. Расставив ноги на ширине плеч, пациент совершает наклоны вперед таким образом, чтобы коснуться пола. Повторяет упражнение 7 раз.
  3. Приняв стойку на коленях и заведя руки за голову, пациент совершает два пружинящих поворота туловища направо, а затем налево. Так 4 раза.

Важно! Во избежание осложнений необходимо следовать всем врачебным указаниям и помнить об осторожности. Если при выполнении какого-либо упражнения появились сильные болевые ощущения, нужно незамедлительно проконсультироваться со специалистом.

Физиотерапевтические процедуры

Миелодисплазия: причины, симптомы, лечение и диагностика

Физиотерапевтические процедуры – неотъемлемая часть мероприятий, направленных на лечение миелодисплазии.

К наиболее эффективным и часто рекомендуемым относятся:

  • лазерное воздействие на акупунктурные точки;
  • электростимуляция спинного мозга;
  • эпидуральные блокады для предотвращения болевых ощущений.

Чтобы определить результативность процесса лечения, лечащий врач опирается на ряд показателей:

  • отсутствие проблем с оттоком цереброспинальной жидкости;
  • полноценное развитие организма ребенка;
  • восстановление объема и тонуса мышц;
  • улучшение силовых показателей и трофики мышц;
  • стабилизация работы органов таза.

Профилактика

Миелодисплазия – весьма сложная патология, вызывающая боли, дискомфорт, нарушения работы внутренних органов, конечностей. Маленьким детям особенно трудно переносить такие заболевания.

Чтобы исключить вероятность развития патологии, каждой матери в течение всей беременности необходимо соблюдать ряд профилактических мер.

Отметим основные из них:

  • полноценное и сбалансированное питание;
  • отказ от вредных привычек;
  • прием только одобренных врачом медикаментов;
  • предотвращение развития внутриутробных инфекций;
  • регулярные визиты к врачу.

Конечно же, предложенные меры не гарантируют 100% результат, но они способны существенно сократить риск развития миелодисплазии у плода.

Миелодисплазия: причины, симптомы, лечение и диагностика

Заключение

Миелодисплазия – серьезная патология, для лечения которой требуется время, терпение и силы. Маленьким пациентам с таким тяжелым диагнозом особенно трудно бороться с болезнью. Каждому родителю в первую очередь нужно думать о будущем своего ребенка. Чтобы малыш был здоров, необходимо следовать профилактическим мерам, которые нетрудно соблюдать.

Если же пришлось столкнуться с таким диагнозом, не отчаивайтесь. Проконсультируйтесь с квалифицированными специалистами и своевременно начинайте подходящий курс лечения.

Источник: https://revmatolog.org/spina/mielodisplaziya-i-kak-eyo-lechat.html

МДС, диагноз миелодиспластического синдрома: диагностика и лечение

Миелодиспластический синдром (МДС) – это расстройство костного мозга, гемопоэтических стволовых клеток. Он характеризуется недостаточной выработкой зрелых клеток крови, а именно эритроцитов (RBC), лейкоцитов (WBC), тромбоцитов.

Миелодисплазия: причины, симптомы, лечение и диагностика

Предшественники клеток крови не могут нормально созревать. Кроме того, они имеют аномальные формы (дисплазию) по размеру и форме. Эти стволовые клетки имеют уменьшенную продолжительность жизни.

Имеется дефект в процессе созревания с низким количеством зрелых эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов в периферической крови. Низкие показатели крови зрелых клеток называют цитопенией.

Также может быть увеличено количество незрелых клеток или бластов.

Существует повышенный риск прогрессирования от МДС до острого миелоидного лейкоза (ОМЛ).

Типы

Всемирная организация здравоохранения разработала классификацию миелодиспластического синдрома, которая проводится гематологами на момент постановки диагноза. Классификация имеет прогностическое значение. Различные типы включают рефактерную:

  • цитопению с однополостной дисплазией (RCUD);
  • анемию с кольцевыми сидеробластами (RARS);
  • цитопению с многолинейной дисплазией (RCMD);
  • анемию с избытком бластов-1 (RAEB-1) – менее 5% бластов;
  • анемию с избытком бластов-2 (РАИБ-2) – 5-19% бластов;
  • Миелодиспластический синдром: неклассифицированный (MDS-U);
  • MDS, связанный с изолированным дель (5q).

Среди типов миелодиспластического синдрома – RARS имеет хороший прогноз.

Причины и факторы риска

Причина возникновения МДС известна только в 15% случаев. Остальные случаи не имеют известных идентифицируемых причин и называются «de novo» или первичными. Миелодиспластический синдром с идентифицируемой причиной называется вторичным. Факторы риска развития:

  • Наследственная предрасположенность – синдром Дауна, анемия Фанкони, нейрофиброматоз.
  • Семейный анамнезМДС, апластическая анемия, острый миелоидный лейкоз.
  • Факторы окружающей среды, химиотерапия, лучевая терапия, ионизирующее излучение, алкилирующие агенты, аналоги пурина.
  • Род занятий- Воздействие бензола, сельскохозяйственные, промышленные рабочие.

Симптомы

Миелодиспластический синдром развивается постепенно и редко вызывает симптомы на ранних стадиях. При прогрессировании клинические признаки связаны с низким уровнем зрелых клеток (цитопения) в периферической крови.

Например, с анемией (низкий уровень эритроцитов), лейкопенией (низкий уровень лейкоцитов), тромбоцитопенией.

Признаки:

  • Усталость, легкая утомляемость;
  • Одышка при физической нагрузке;
  • Бледные глаза, слизистые оболочки вследствие анемии;
  • Рецидивирующие инфекции;
  • Легкие кровоподтеки, кровотечение;
  • Красноватые пятна на коже из-за незначительных кровотечений (петехиальные высыпания).

Миелодисплазия: причины, симптомы, лечение и диагностика

Диагностика

Миелодиспластический синдром – это обычно диагноз исключения и получения подробной истории болезни пациента.

Физические обследования, тесты необходимы для исключения других состояний, таких как почечная недостаточность, хронические инфекции, апластическая анемия, прием лекарств, употребление алкоголя.

Если диагноз подозревается клинически, для подтверждения проводятся дополнительные анализы, такие как анализы крови, костного мозга, включая цитогенетику.

Читайте также:  Посещение бани после перелома: польза или вред

Анализы крови

  • Периферические анализы крови покажут цитопению в одной или нескольких линиях, то есть в эритроцитах, лейкоцитах, тромбоцитах;
  • При исследовании могут быть выявлены аномальные формы эритроцитов, белых клеток, тромбоцитов;
  • Увеличенное количество незрелых клеток;
  • Биохимические тесты, такие как лактатдегидрогеназа (ЛДГ), ферритин, насыщение трансферрина, концентрации витамина В12 и фолата, количество ретикулоцитов, уровни гаптоглобина, креатинина, эндогенного эритропоэтина (ЭПО), могут помочь в исключении или поддержке диагноза МДС.

Если диагноз установлен, уровни ЛДГ и ферритина имеют прогностическое значение.

Уровни EPO помогают решить, следует ли лечить эритропоэтин стимулирующими агентами.

Миелодисплазия: причины, симптомы, лечение и диагностика

Тесты костного мозга

Аспирация костного мозга. Во время аспирации в костный мозг вводится игла, как правило, на задней части бедренной кости. Небольшое количество жидкого вещества извлекается и распространяется на предметное стекло для микроскопического анализа.

  • Как правило, наблюдается увеличение количества клеток-предшественников (гиперцеллюлярность), редко может быть гипоцеллюлярность.
  • Аномальные формы предшественников эритроцитов включают мегалобласты (аномально крупные предшественники эритроцитов) и кольцевые сидеробласты (предшественники эритроцитов с повышенным содержанием железа).
  • Предшественниками тромбоцитов могут быть мелкие (микромегакариоциты), мононуклеарные мегакариоциты и мегакариоциты с ядрами в форме гантелей.
  • Предшественники нейтрофилов показывают ядерные аномалии. Предшественники являются преимущественно незрелыми с неспособностью к созреванию.

Биопсия костного мозга

Наряду с аспирацией, используется биопсия костного мозга. Кусок кости исследуется на предмет выявления любых отклонений.

Биопсия полезна, когда аспират сухой и показывает скудные клетки (гипоклеточные). Процедура важна при постановке диагноза гипопластического или фиброзного миелодиспластического синдрома. Кроме того, она может показать признаки фиброза, имеет прогностическое значение.

Цитогенетика

Клональные хромосомные нарушения отмечаются примерно в 70% случаев при постановке диагноза в зависимости от подтипа и от того, является ли это первичной или вторичной формой. Даже у тех пациентов с нормальным клональным кариотипом на момент постановки диагноза могут развиваться аномальные клоны, что обычно указывает на более тяжелый исход.

Существует несколько цитогенетических нарушений, связанных с миелодиспластическим синдромом, которые по-разному влияют на исход заболевания. Некоторые из общих отклонений включают -7 (7q), -5 (5q), i (17q), t (17p), -13, del (13q), del (11q).

Лечение

Лечение миелодиспластического синдрома варьируется в зависимости от показателя IPSS, степени цитопении, типа цитогенетической аномалии, степени незрелых предшественников. MDS высокого риска требует более агрессивной терапии.

Лечение МДС направлено на борьбу с симптомами цитопении, поддерживающее. Это предпочтительная линия терапии с низким риском, меньшим шансом прогрессирования до ОМЛ.

  • Назначаются лекарства, способствующие созреванию незрелых предшественников.
  • В некоторых случаях применяют иммунодепрессанты.

Все специфические цитогенетические нарушения лечатся по-разному.

Миелодисплазия: причины, симптомы, лечение и диагностика

Поддерживающая терапия

Переливания крови проводятся регулярно для преодоления цитопении.

  • Препараты, называемые факторами роста, используются для увеличения производства клеток крови. Эпоэтин альфа (Эпоген) или D арбепоэтин альфа (Аранесп) снижают потребность в переливаниях крови за счет увеличения образования эритроцитов.
  • Другой препарат, называемый гранулоцитарно-колонии стимулирующим фактором (G-CSF), предназначен для увеличения продукции белых клеток при определенных типах миелодиспластического синдрома.
  • Профилактические антибиотики назначаются в некоторых случаях при рецидивирующих инфекциях.
  • При низком количестве тромбоцитов могут быть назначены препараты для улучшения количества тромбоцитов или переливания тромбоцитов в зависимости от ситуации.

Лекарственные средства

Способствуют созреванию незрелых предшественников –  A zacitidine (Vidaza), D ecitabine (Dacogen), снижают риск прогрессирования острого миелогенного лейкоза. Улучшают качество жизни людей с определенными типами синдрома.

Лечение в случаях удаления 5q

Если есть изолированная (5q), врач может порекомендовать леналидомид (Ревлимид). Леналидомид снижает потребность в переливании крови у этих пациентов.

Пересадка костного мозга

  1. Аллогенная пересадка костного мозга рассматривается как вариант при миелодиспластическом синдроме высокого риска в качестве единственной потенциально лечебной меры.
  2. Все пациенты высокой опасности риска в возрасте до 70 лет должны пройти обследование, HLA-типирование и сопоставление с подходящим донором, предпочтительно с родным братом.
  3. Основным аргументом против пересадки костного мозга у пациентов пожилого возраста будут сопутствующие заболевания и состояние их общего здоровья.

Прогноз

Прогноз миелодиспластического синдрома определяется в каждом случае путем анализа заранее определенных параметров и присвоения ему баллов. Основываясь на балльной системе, он классифицируется на 5 групп риска с четкими различиями в скорости прогрессирования до ОМЛ и общей выживаемости. А именно: очень низкий, низкий, промежуточный, высокий, очень высокий риск.

Параметры, оцениваемые в балльной системе, включают цитогенетику костного мозга, процент бласт, степень цитопении.

Возраст пациента, состояние работоспособности, сывороточный ферритин, лактатдегидрогеназа важны как дополнительные функции выживания.

К какому врачу обратиться

Необходимо проконсультироваться с гематологом , специалистом по болезням крови.

Является ли миелодиспластический синдром формой рака?

Изменения в костном мозге при МДС делают его формой предракового заболевания. Риск прогрессирования острого миелоидного лейкоза высок.

Можно ли его вылечить?

Единственное возможное лекарство  – аллогенная трансплантация донорского костного мозга. При его отсутствии лечение направлено на уменьшение прогрессирования заболевания, оказание поддерживающей помощи.

Как узнать, какое лечение подходит?

После постановки диагноза заболевание будет классифицировано как «низкий риск» или «высокий риск» на основе ряда параметров. Лечение зависит от категории риска.

Сколько времени потребуется, чтобы поправиться?

Реакция на лечение занимает 4-6 месяцев, а оптимальный ответ может не проявляться до 9 месяцев терапии.

Как долго продолжается лечение?

Поскольку миелодиспластический синдром является неизлечимым. Препараты, будут приниматься до тех пор, пока пациент сможет переносить лечение из-за токсичности.

Какие токсические эффекты связаны с терапией?

Наиболее распространенные виды токсичности связаны с желудочно-кишечным трактом: тошнота; рвота; диарея. Другие серьезные токсические эффекты связаны с подавлением костного мозга.

Плохо ли частое переливание крови?

Частые переливания крови могут вызвать симптомы перегрузки железом. Когда это происходит, требуется хелатная терапия железом.

Что сделать, чтобы оставаться здоровым

Соблюдайте здоровую сбалансированную диету, получите достаточный сон, поддерживайте себя в форме ежедневными физическими упражнениями, подходящими для вас. Побалуйте себя занятиями, которые нравятся. Будьте в компании близких. Принимайте предписанные лекарства регулярно.

Каковы показатели выживаемости

В зависимости от категории риска показатели выживаемости варьируются от 8 лет для низкого риска до менее года для очень высокой опасности.

Источник: https://ovp1.ru/meditsinskie/mielodisplasticheskij-syndrom

Миелодиспластический синдром

Миелодисплазия: причины, симптомы, лечение и диагностика

Миелодиспластический синдром – группа гематологических заболеваний, при которых наблюдаются цитопения, диспластические изменения костного мозга и высокий риск возникновения острого лейкоза. Характерные симптомы отсутствуют, выявляются признаки анемии, нейтропении и тромбоцитопении. Диагноз устанавливается с учетом данных лабораторных анализов: полного анализа периферической крови, гистологического и цитологического исследования биоптата и аспирата костного мозга и т. д. Дифференциальный диагноз может представлять значительные затруднения. Лечение – переливание компонентов крови, химиотерапия, иммуносупрессивная терапия, пересадка костного мозга.

Миелодиспластический синдром – группа заболеваний и состояний с нарушениями миелоидного кроветворения и высоким риском развития острого лейкоза. Вероятность развития увеличивается с возрастом, в 80% случаев данный синдром диагностируется у людей старше 60 лет.

Мужчины страдают несколько чаще женщин. У детей миелодиспластический синдром практически не встречается. В последние десятилетия гематологи отмечают увеличение заболеваемости среди лиц трудоспособного возраста.

Предполагается, что причиной «омоложения» болезни могло стать существенное ухудшение экологической обстановки.

До недавнего времени лечение миелодиспластического синдрома было только симптоматическим.

Сегодня специалисты разрабатывают новые методы терапии, однако эффективное лечение этой группы болезней все еще остается одной из самых сложных проблем современной гематологии.

Пока прогноз при миелодиспластическом синдроме, в основном, зависит от особенностей течения болезни, наличия или отсутствия осложнений. Лечение осуществляют специалисты в сфере онкологии и гематологии.

Миелодисплазия: причины, симптомы, лечение и диагностика

Миелодиспластический синдром

С учетом причин развития различают два типа миелодиспластического синдрома: первичный (идиопатический) и вторичный. Идиопатический вариант выявляется в 80-90% случаев, диагностируется преимущественно у пациентов старше 60 лет. Причины возникновения установить не удается.

В числе факторов риска первичного миелодиспластического синдрома – курение, повышенный уровень радиации при выполнении профессиональных обязанностей или проживании в неблагоприятной экологической зоне, частый контакт с бензином, пестицидами и органическими растворителям, некоторые наследственные и врожденные заболевания (нейрофиброматоз, анемия Фанкони, синдром Дауна).

Вторичный вариант миелодиспластического синдрома наблюдается в 10-20% случаев, может возникать в любом возрасте. Причиной развития становится химиотерапия или радиотерапия по поводу какого-то онкологического заболевания.

В число лекарственных средств с доказанной способностью вызывать миелодиспластический синдром включают циклофосфан, подофиллотоксины, антрациклины (доксорубицин) и ингибиторы топоизомеразы (иринотекан, топотекан).

Вторичный вариант отличается более высокой резистентностью к лечению, более высоким риском развития острого лейкоза и более неблагоприятным прогнозом.

В современной редакции классификации ВОЗ различают следующие типы миелодиспластического синдрома:

  • Рефрактерная анемия. Сохраняется более полугода. В анализе крови бласты отсутствуют либо единичные. В костном мозге дисплазия эритроидного ростка.
  • Рефрактерная анемия с кольцевыми сидеробластами. Сохраняется более полугода. В анализе крови бласты отсутствуют. В костном мозге дисплазия эритроидного ростка.
  • Рефрактерная цитопения с многолинейной дисплазией. В анализе крови тельца Ауэра отсутствуют, бласты отсутствуют либо единичные, выявляются панцитопения и увеличение количества моноцитов. В костном мозге диспластические изменения менее 10% клеток в 1 миелоидной клеточной линии, бластов менее 5%, телец Ауэра нет.
  • Рефрактерная анемия с избытком бластов-1. В анализе крови тельца Ауэра отсутствуют, бластов более 5%, цитопения и увеличение количества моноцитов. В костном мозге дисплазия одной либо нескольких клеточных линий, бластов 5-9%, телец Ауэра нет.
  • Рефрактерная анемия с избытком бластов-2. В анализе крови увеличение количества моноцитов, цитопения, бластов 5-19%, могут выявляться тельца Ауэра. В костном мозге дисплазия одной либо нескольких клеточных линий, бластов 10-19%, обнаруживаются тельца Ауэра.
  • Неклассифицируемый миелодиспластический синдром. В анализе крови цитопения, бласты отсутствуют либо единичные, тельца Ауэра отсутствуют. В костном мозге дисплазия одного мегакариоцитарного либо гранулоцитарного ростка, бластов более 5%, тельца Ауэра отсутствуют.
  • Миелодиспластический синдром, ассоциированный с изолированной делецией 5q. В анализе крови анемия, бластов более 5%, возможен тромбоцитоз. В костном мозге более 5% бластов, тельца Ауэра отсутствуют, изолированная делеция 5q.
Читайте также:  Дэнас-Вертебра: правила использования, цена, отзывы

Клиническая симптоматика определяется степенью нарушений миелопоэза. При мягко протекающих расстройствах возможно длительное бессимптомное или стертое течение.

Из-за слабой выраженности клинических проявлений некоторые больные не обращаются к врачам, и миелодиспластический синдром обнаруживается во время проведения очередного медицинского осмотра.

При преобладании анемии наблюдаются слабость, одышка, плохая переносимость физических нагрузок, бледность кожных покровов, головокружения и обморочные состояния.

При миелодиспластическом синдроме с тромбоцитопенией возникает повышенная кровоточивость, отмечаются десневые и носовые кровотечения, на коже появляются петехии. Возможны подкожные кровоизлияния и меноррагии.

Миелодиспластический синдром с выраженными нейтропенией и агранулоцитозом проявляется частыми простудами, стоматитом, синуситом или стрептодермией. В тяжелых случаях возможно развитие пневмонии или сепсиса. Инфекционные заболевания нередко вызываются грибками, вирусами или условно-патогенными микробами.

У каждого пятого пациента с миелодиспластическим синдромом выявляется увеличение лимфоузлов, селезенки и печени.

Диагноз выставляется с учетом данных лабораторных исследований: анализа периферической крови, биопсии костного мозга с последующим цитологическим исследованием, цитохимических и цитогенетических тестов.

В анализе периферической крови больных миелодиспластическим синдромом обычно обнаруживается панцитопения, реже выявляется дву- или одноростковая цитопения. У 90% пациентов наблюдается нормоцитарная либо макроцитарная анемия, у 60% — нейтропения и лейкопения.

У большинства больных миелодиспластическим синдромом отмечается тромбоцитопения.

При исследовании костного мозга количество клеток обычно нормальное либо повышенное. Уже на ранних стадиях обнаруживаются признаки дизэритропоэза. Количество бластов зависит от формы миелодиспластического синдрома, может быть нормальным либо увеличенным. В последующем наблюдаются дисгранулоцитопоэз и дисмегакариоцитопоэз.

У некоторых больных признаки дисплазии костного мозга выражены очень слабо. В процессе цитогенетического исследования у ¾ больных выявляются хромосомные нарушения.

Дифференциальный диагноз миелодиспластического синдрома проводят с В12-дефицитной анемией, фолиево-дефицитной анемией, апластической анемией, острым миелолейкозом и другими острыми лейкозами.

Тактика лечения определяется выраженностью клинической симптоматики и лабораторных изменений. При отсутствии явных признаков анемии, геморрагического синдрома и инфекционных осложнений осуществляется наблюдение.

При миелодиспластическом синдроме с выраженной анемией, тромбоцитопенией и нейтропенией, а также при высоком риске возникновения острого лейкоза назначают сопроводительную терапию, химиотерапию и иммуносупрессивную терапию.

При необходимости осуществляют пересадку костного мозга.

Сопроводительная терапия является самым распространенным методом лечения миелодиспластического синдрома. Предусматривает внутривенные инфузии компонентов крови.

При длительном применении может провоцировать повышение уровня железа, влекущее за собой нарушения деятельности жизненно важных органов, поэтому переливания гемокомпонентов производят при одновременном приеме хелаторов (лекарственных средств, связывающих железо и способствующих его выведению).

Иммуносупрессоры эффективны при лечении миелодиспластического синдрома с отсутствием хромосомных аномалий, наличием гена HLA-DR15 и гипоклеточном костном мозге. Химиотерапию применяют при невозможности трансплантации костного мозга.

Высокие дозы препаратов используют при трансформации миелодиспластического синдрома в острый лейкоз, а также при рефрактерных анемиях с избытком бластов при нормоклеточном и гиперклеточном костном мозге, низкие – при невозможности пересадки костного мозга.

Наряду с перечисленными средствами пациентам назначают гипометилирующие средства (азацитидин). Наиболее надежным способом достижения полноценной длительной ремиссии является трансплантация костного мозга.

Прогноз зависит от типа миелодиспластического синдрома, количества хромосомных аномалий, необходимости в регулярных переливаниях компонентов крови, выраженности клинических проявлений и наличия осложнений. Различают 5 групп риска.

Средняя выживаемость больных миелодиспластическим синдромом, входящих в группу с самым низким уровнем риска, составляет более 11 лет; с самым высоким – около 8 месяцев.

Вероятность отторжения костного мозга после трансплантации – около 10%.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/oncologic/myelodysplastic-syndrome

Миелодиспластический синдром

Миелодиспластическим синдромом называют группу гетерогенных клональных заболеваний крови, объединенных следующими признаками: неэффективный гемопоэз, периферическая цитопения, дисплазия в одном или более ростке кроветворения с высоким потенциалом трансформации в острый миелоидный лейкоз.

Миелодисплазия: причины, симптомы, лечение и диагностика Миелодиспластический синдром развивается из-за нарушений в красном костном мозге

Недостаточное кроветворение проявляется анемией, повышенной кровоточивостью и подверженностью инфекциям. Миелодиспластический синдром (МДС) встречается у людей любого возраста, в том числе и детского, но в большей степени ему подвержены люди после 60 лет.

По МКБ-10 миелодиспластическим синдромам присваивается код D46.

Причины

Клетки крови синтезируются и созревают главным образом в костном мозге (этот процесс называется миелопоэзом, а ткань, в которой он происходит, называется миелоидной), затем, выполнив свою функцию и состарившись, уничтожаются селезенкой, а на их место приходят новые.

При миелодиспластическом синдроме костный мозг теряет способность к воспроизводству клеток крови (всех – эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов или только некоторых) в необходимом организму количестве, в кровь попадают незрелые клетки (бласты), в результате чего она хуже выполняет свои функции.

Это проявляется характерной для МДС симптоматикой. Примерно в 30% случаев процесс миелопоэза становится со временем полностью бесконтрольным, количество бластных форм кровяных клеток увеличивается, вытесняя нормальные, зрелые клетки.

Когда количество бластов в крови превышает 20% (ранее пороговым значением было 30%), ставится диагноз острого миелоидного лейкоза.

В зависимости от того, известна ли причина нарушения функции костного мозга, или нет, МДС делится на первичный, или идиопатический, и вторичный.

Вторичный возникает в результате угнетения костномозговой функции после химиотерапевтического или лучевого воздействия. Такое воздействие обычно является частью противоопухолевой терапии, т. е.

проводится по поводу какого-либо вида рака. В этом случае МДС можно рассматривать как осложнение.

Первичный, или идиопатический МДС возникает спонтанно, без какой-либо предшествующей патологии и по неизвестной причине. Возможно, предрасполагающим фактором является генетический, поскольку при некоторых видах синдрома обнаруживаются хромосомные изменения.

Факторами, способствующими развитию МДС, являются:

  • курение;
  • контакт с канцерогенными химическими веществами (пестициды, гербициды, бензол);
  • воздействие ионизирующей радиации;
  • пожилой возраст.

Формы заболевания

Как уже указывалось выше, МДС делится на два вида, первичный и вторичный.

Чаще встречается первичный МДС (около 80% всех случаев), большинство заболевших – пожилые люди (65-75 лет). Вторичным МДС также в основном страдают пожилые люди, по той причине, что и злокачественные опухоли, а значит, и их осложнения, у них встречаются чаще. Вторичный МДС хуже поддается терапии и связан с худшим прогнозом.

Кроме того, МДС делится на клинические типы в зависимости от типа бластных клеток, их количества и наличия хромосомных изменений, эта классификация предложена Всемирной Организацией Здравоохранения (ВОЗ). Согласно классификации ВОЗ, выделяют следующие формы МДС:

  • рефрактерная (т. е. устойчивая к классической терапии) анемия;
  • рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией;
  • МДС с изолированной делецией 5q;
  • МДС неклассифицируемый;
  • рефрактерная анемия с кольцевидными сидеробластами;
  • Рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией и кольцевыми сидеробластами;
  • рефрактерная анемия с избытком бластов-1;
  • рефрактерная анемия с избытком бластов-2.

Стадии заболевания

В протекании МДС выделяют три стадии, которые, однако, не всегда клинически четко отличаются между собой, различия определяются лабораторно. Это стадия анемии, стадия трансформации (промежуточная между анемией и острым лейкозом), и острый миелоидный лейкоз.

Не все исследователи согласны с определением острого миелоидного лейкоза как стадии миелодиспластического синдрома, поскольку он относится к миелопролиферативным нарушениям (т. е.

тем, которые характеризуются бесконтрольным клеточным ростом), тем самым не полностью соответствуя характеристикам МДС.

Симптомы

Основные симптомы МДС связаны с проявлениями анемии. Пациенты предъявляют жалобы на повышенную утомляемость, приступы головокружения, одышку при физической нагрузке, которая ранее переносилась легко. Анемия связана с нарушением продукции эритроцитов, следствием чего является низкий уровень гемоглобина в крови.

В некоторых случаях развивается геморрагический синдром, который характеризуется повышенной кровоточивостью.

Пациент начинает замечать, что даже незначительные поверхностные повреждения вызывают длительно не останавливающееся кровотечение, может появиться кровоточивость десен, частые и спонтанные носовые кровотечения, петехии на коже и слизистых оболочках, а также множественные гематомы (синяки) либо без связи с какой-либо запоминающейся пациенту травмы, либо после незначительного ушиба или даже надавливания. Геморрагический синдром связан с нарушениями тромбоцитопоэза.

У больных с МДС также обнаруживается подверженность инфекционным болезням. Они часто болеют простудными заболеваниями, кожными бактериальными и грибковыми инфекциями. Такое состояние обусловлено нейтропенией (недостаточностью нейтрофилов).

Кроме того, признаками МДС могут быть:

  • беспричинное повышение температуры, часто до высоких значений (38 °С и выше);
  • снижение веса, уменьшение аппетита;
  • гепатомегалия;
  • спленомегалия;
  • болевой синдром.

В ряде случаев МДС ничем себя не проявляет и обнаруживается случайно во время лабораторного исследования крови по другому поводу.

Диагностика

Основной метод диагностики МДС – лабораторный. При подозрении на миелодисплазию проводятся:

  1. Клинический анализ крови. При этом обнаруживается анемия (макроцитарная), ретикулоцитопения, лейкопения, нейтропения, при синдроме 5q – тромбоцитоз. Примерно у половины пациентов выявляется панцитопения.
  2. Биопсия костного мозга. Цитоз обычно в норме или увеличен, но примерно у 10% пациентов он снижен (гипопластический вариант МДС), есть признаки нарушенного гемопоэза одного или нескольких ростков кроветворения, может обнаруживаться повышенное содержание бластных форм, патологических сидеробластов (эритроциты, содержащие отложения железа). Для идентификации аномальных фенотипов проводят исследование иммунофенотипа костномозговых клеток, это позволяет проводить дифференциальную диагностику МДС и неклональных цитопений, что важно для прогноза.
  3. Цитогенетический анализ. У 40–70 % пациентов обнаруживаются клональные цитогенетические аномалии, особенно часто наблюдается делеция (моносомия) 7 хромосомы (7q), которая является прогностически неблагоприятной.
  4. Определение уровня железа и феритина в сыворотке. Уровни повышены.
  5. Определение эндогенного эриропоэтина.
Читайте также:  Самомассаж спины: польза и техника выполнения

Источник: https://www.neboleem.net/mielodisplasticheskij-sindrom.php

Миелодиспластические синдромы

Миелодиспластические синдромы — группа заболеваний, характеризующихся панцитопенией, низким ретикулоцитарным индексом при нормальном содержании в костном мозге кроветворных клеток, которые имеют измененные размеры, форму и строение (дисплазия кроветворных клеток).

Ранее миелодиспластические синдромы имели различные названия: предлейкоз, малопроцентный острый лейкоз, олигобластный лейкоз, тлеющая лейкемия и др.

Заболеваемость миелодиспластическими синдромами составляет 2-3 случая на 100 тыс. населения в год. Чаще заболевание развивается у пожилых мужчин. Половина больных имеет возраст 65 — 80 лет.

В последние годы отмечается рост заболеваемости у молодых людей в связи с широким применением химиотерапии и лучевой терапии при злокачественных заболеваниях.

Выделяют первичные (идиопатические) и вторичные миелодиспластические синдромы.

Этиология

Этиология первичных миелодиспластических синдромов неизвестна. Провоцирующими факторами вторичных являются ионизирующее излучение, бензол, алкилирующие средства, иммунодепрессанты, длительно (несколько лет) применяемые больными апластическими анемиями, и препараты Г-КСФ (гранулоцитарные колониестимулирующие факторы), которые длительно применяют дети с врожденной нейтропенией.

Миелодиспластические синдромы нередко развиваются у больных с наследственными заболеваниями (синдромом Дауна, анемией Фанкони и нейрофиброматозом).

Патогенез

Основным в развитии миелодиспластических синдромов является дисплазия кроветворных клеток костного мозга, образующих патологический клон чаще всего миелоидного ростка.

Реже развивается пролиферация кроветворных клеток миелоидного и мегакариоцитарного ростков.

У аномальных клеток клона возможна утрата хромосом 5 и 7, появление дополнительной хромосомы 8 и делеции длинного плеча хромосом 5, 7 и 20.

Кроветворные клетки способны к пролиферации и дифференцировке, но отсутствует их созревание и выход в кровь. Гемопоэз становится неэффективным. В крови количество клеток уменьшено, а клеточность костного мозга нормальная или повышенная.

Патологический клон имеет тенденцию к опухолевой трансформации и может привести к развитию острого миелолейкоза.

Классификация

Группы гематологов Франции, Америки, Великобритании предложили классификацию миелодиспластических синдромов (FAB-классификация), в основу которой заложены морфологические критерии: число бластов в крови и костном мозге, количество моноцитов и наличие кольцевых сидеробластов.

Миелодиспластические синдромы (FAB-классификация)
Синдромы Бласты, % Кольцевые сидеробласты Моноцитоз Дисплазия
Костный мозг Кровь
Рефрактерная анемия < 5 < 1 < 15 Редко +
Рефрактерная анемия с кольцевыми сидеробластами < 5 < 1 > 15 Редко +
Рефрактерная анемия с избытком бластов 5-20 < 5 < 15 Редко ++
Хронический миеломоноцитарный лейкоз 1-20 < 5 < 15 > 109 л-1 ++
Рефрактерная анемия с избытком бластов на стадии трансформации 20-30 > 5 < 15 По-разному ++

Симптомы

Миелопластические синдромы не имеют типичных проявлений. При преобладании анемического синдрома больные жалуются на повышенную утомляемость, головную боль, головокружения, сердцебиения.

При тромбоцитопении выявляют повышенную кровоточивость после небольших травм или хирургических вмешательств. У женщин первыми симптомами могут быть обильные менструации.

При выраженной нейтропении возможно развитие инфекций. Внешние проявления симптомов обычно отсутствуют. У некоторых больных отмечается увеличение печени и селезенки при образовании очагов экстрамедуллярного кроветворения.

Диагностика

В крови выявляют уменьшение числа клеток, низкий ретикулоцитарный индекс, анизоцитоз с преобладанием нормоцитов, небольшое количество макроцитов, в которых обнаруживают тельца Говелла–Жолли, кольца Кебота и базофильную зернистость.

Характерна нейтропения, нейтрофилы могут иметь гипосегментированные ядра и резко уменьшенное количество гранул. Тромбоцитопения бывает различной степени выраженности, тромбоциты крупные и лишены гранул.

В костном мозге клеточность (соотношение кроветворных клеток и жира) нормальная или повышенная, число бластов и кольцевых сидеробластов соответствуют конкретному синдрому.

Дизэритроцитоз проявляется многоядерными эритрокариоцитами, патологическим митозом, увеличением плотности хроматина, в цитоплазме тельца Говела–Жолли. Дисгранулоцитоз проявляется гипосегментацией ядер и уменьшением числа гранул, дисмегакариоцитопоэз — микромегакариоцитозом, в мегакариоцитах множество мелких ядер с уменьшением в ядре числа долек.

Дифференциальный диагноз проводят с апластической анемией, алейкемической фазой острого лейкоза, миелофиброзом и авитаминозами.

  • Трудно различимы апластические анемии и миелодиспластический синдром. Дифференциальный диагноз основывается на исследовании пунктата костного мозга, в котором при анемии обнаруживают многочисленные костные пластинки, между которыми выявляют большое количество жира и единичные кроветворные клетки, морфология которых не изменена. Проточная цитофлюориметрия с антителами СД55 и СД59 позволяет исключить пароксизмальную ночную гемоглобинурию.
  • В отличие от миелодиспластического синдрома в алейкемическую фазу острого лейкоза в костном мозге содержание бластов превышает 30%.
  • При миелофиброзе в биоптате костного мозга обнаруживают фиброз, опухолевые клетки или гранулемы, позволяющие установить причины заболевания.
  • Авитаминозы (авитаминоз В6 и В12) диагностируют по концентрации в сыворотке этих веществ и клиническим проявлениям их дефицита.

Лечение

Основная цель лечения — получение ремиссии и сохранение качества жизни пациентов. Не все больные нуждаются в терапии. При благоприятном прогнозе и минимальных проявлениях заболевания можно ограничиться наблюдением за больным, пока показатели крови и костного мозга остаются стабильными.

Виды лечения:

  • Аллогенная трансплантация костного мозга
  • Иммуносупрессивная терапия (антитимоцитарный глобулин и др.)
  • Химиотерапия (цитарабин, цитозар, дакоген, мельфалан, топотекан и др.)
  • Ингибиторы естественной гибели клеток костного мозга (сандиммун, весаноид)
  • Ингибиторы ангиогенеза (развития кровеносных сосудов) (талидамид, ревлимид и др.)
  • Гипометилирующие препараты (5-азацитидин, децитабин)
  • Комбинации указанных методов

Выбор лечения определяется вариантом заболевания, прогнозом, а также наличием сопутствующих заболеваний, которые могут существенно повлиять на терапию.

Симптоматическая терапия включает в себя переливание различных гемокомпонентов (эритроцитарной массы, тромбоконцентрата), терапию эритропоэтином, тромбопоэтином, а также противобактериальное лечение инфекций. При цитопении положительный эффект дают препараты эритропоэтина и Г-КСФ, но длительное их применение ускоряет трансформацию в острый лейкоз.

У больных часто получающих гемотрансфузии развивается перегрузка организма железом. Железо обладает токсическим действием на различные ткани и органы, в первую очередь сердце, печень, поэтому такие пациенты должны получать препараты, связывающие железо — хелаторы (десферал, эксиджад).

Иммуносупрессивная терапия наиболее эффективна у пациентов с гипоклеточным костным мозгом, нормальным кариотипом и наличием HLA-DR15. Эффективность лечения в данном случае весьма высока – 95 % больных достигают цитогенетической ремиссии.

Единственным методом лечения, позволяющим существенно увеличить продолжительность жизни больных с миелодиспластическими синдромами, является аллогенная трансплантация костного мозга (периферических стволовых клеток).

Пациентам моложе 65 лет, с хорошим соматическим статусом и при наличии HLA-совместимого донора показано проведение трансплантации костного мозга (может приводить к выздоровлению в 60% случаев).

Однако применение аллогенной трансплантации не всегда возможно в связи с пожилым возрастом большинства больных и отсутствием идентичного родственного донора.

Интенсивная (высокодозная) химиотерапия используется у больных с рефрактерной анемией с избытком бластов (с гиперклеточным и нормоклеточным костным мозгом), при трансформации в острый лейкоз. Пятилетняя выживаемость составляет около 18 %.

Низкоинтенсивная химиотерапия применяется для лечения больных с высоким и промежуточным риском трансформации в острый лейкоз, которым не подходит терапия методом трансплантации костного мозга или применение интенсивной химиотерапии. Назначают низкие дозы цитарабина.

Мнения исследователей относительно целесообразности использования низкоинтенсивной терапии расходятся.

Таким образом, необходимость в низкоинтенсивной терапии с доказанной эффективностью и лучшей переносимостью, чем цитарабин (LDAC), которая будет способствовать увеличению выживаемости больных с высоким риском перехода в острый лейкоз, остаётся актуальной.

Новые многообещающие терапевтические подходы, широко обсуждающиеся в последнее время, по поводу которых проводятся многочисленные клинические исследования, возникли в результате глубокого изучения биологии миелодиспластических синдромов. Среди них следует отметить ингибиторы метилирования ДНК (азацитидин, децитабин) и иммуномодулятор — леналидомид.

  • Азацитидин приводит к реактивации генов, после чего восстанавливается дифференцировка гемопоэтических клеток-предшественников и нормальное кроветворение. Препарат позволяет в 2,5 раза увеличить общую выживаемость больных.
  • Леналидомид, обладающий иммуномодулирующим и антиангиогенным действием, показал свою эффективность у части пациентов с рефрактерной анемией.

До настоящего времени результаты лечения остаются неудовлетворительными, в связи с этим не существует общепринятых стандартов лечения, а определены лишь общие подходы к терапии для разных групп больных при разных вариантах заболевания. Поэтому сохранение качества жизни больных в большинстве случаев, выходит на первый план при проведении лечения.

Прогноз

Прогноз зависит от выраженности изменений и числа бластов. Низкий риск трансформации в острый лейкоз (5–11%) имеется при рефрактерной анемии и рефрактерной анемии с кольцевыми сидеробластами, при которых бластов менее 5%. Больные погибают от осложнений панцитопении или ее лечения, например, гемосидероза, развивающегося после переливаний эритроцитарной массы.

Диспластические синдромы с высоким бластозом характеризуются тяжелой панцитопенией, осложнения которой являются основной причиной смерти больных. У больных с этими же вариантами синдромов риск трансформации в острый лейкоз достигает 25–45%. Прогноз у этих больных неблагоприятный.

Более благоприятный прогноз при рефрактерной анемии и рефрактерной анемии с кольцевыми сидеробластами. Прогноз при хроническом миеломоноцитарном лейкозе промежуточный.

Источник: http://medicoterapia.ru/mielodisplasticheskiy-sindrom.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector